Diagnostiek en behandeling van familiaire hypercholesterolemie


Sinds 1 januari 2005 bestaat er een landelijk programma om patiënten met familiaire hypercholesterolemie (FH) in Nederland door middel van DNA-diagnostiek op te sporen. Door deze mutatie ontstaat in veel gevallen een sterk verhoogd risico op hart- en vaatziekten en op overlijden op relatief jonge leeftijd. Van de huisarts wordt gevraagd bij een klinisch vermoeden van FH – hetgeen onder andere blijkt uit het vroegtijdig optreden van HVZ bij patiënt of familieleden, of uit een hoog cholesterolgehalte – het juiste diagnostische pad in te slaan.

Dit NHG-Standpunt geeft richtlijnen voor de diagnostiek en de behandeling van FH. Is eenmaal FH vastgesteld, dan zijn in dit Standpunt ook aanwijzingen voor de behandeling van de verhoogde cholesterolspiegel te vinden.