NHG-Standpunten

Dragerschapsscreening

Auteur(s):
Wiersma Tj

De snelle ontwikkelingen van de genetische diagnostiek, in het bijzonder de next-generation-sequencing, maken het sinds kort relatief eenvoudig mensen te onderzoeken op dragerschap van een groot aantal genetische afwijkingen. Dit biedt onder andere nieuwe mogelijkheden in de preventie van recessief erfelijke aandoeningen waarbij men zelf niet ziek is, maar wel kans heeft op een ziek kind als de partner ook drager van dezelfde genetische afwijking is.


Het Nederlands Huisartsen Genootschap is het afgelopen jaar diverse malen door zowel leden als door journalisten benaderd met de vraag hoe het denkt over deze ontwikkeling en de rol die de huisarts daarbij zou moeten spelen.